MIR - Pregunta 20

Question

Una mujer de 35 años que toma anticoncep- tivos orales presenta las lesiones que se observan en la imagen (IMAGEN 20). Estas lesiones se localizan en el dorso de las ma- nos, en el cuello y aparecieron unos días después de un ingreso hospitalario por do- lor abdominal sin diagnóstico, y que ha mo- tivado ingresos anteriores. La paciente re- fiere historia previa de aparición de lesio- nes similares que cree relacionar con la ex- posición solar, así como lesiones ante cual- quier mínimo traumatismo de la piel. Cuál de los siguientes es el diagnóstico más pro- bable:

1. Porfiria aguda intermitente.
2. Porfiria variegata.
3. Porfiria cutánea tarda.
4. Déficit de ALA-deshidratasa.

Respuesta del ministerio: 2

Comments

Pregunta muy difícil, y especialista del subespecialista, pero no nos parece impugnable al ser el caso "típico" (cuando típico se entrecomilla, porque es muy muy infrecuente). Lo siento de veras... que esto lo pregunten..

un abrazo 

Answer 1

El cuadro clínico descrito asocia lesiones cutáneas ampollosas fotosensibles con fragilidad cutánea en zonas fotoexpuestas, hallazgos característicos de porfiria cutánea tarda, así como episodios de dolor abdominal inespecífico. Sin embargo, el enunciado no aporta datos clínicos, analíticos ni neurológicos que permitan caracterizar dicho dolor abdominal como crisis neurovisceral porfírica.

Dado que tanto la porfiria cutánea tarda como la porfiria variegata pueden cursar con lesiones cutáneas fotosensibles similares, y que la información proporcionada no permite diferenciarlas de forma inequívoca, existen al menos dos diagnósticos razonables con los datos aportados.

Por ello, la pregunta resulta ambigua, al no existir una única respuesta claramente correcta, y solicito su anulación.

Answer 2

El diagnóstico más probable en este caso es porfiria cutánea tarda.

La paciente presenta lesiones cutáneas en zonas fotoexpuestas (dorso de las manos y cuello) que aparecen tras exposición solar y mínimos traumatismos, lo que es característico de las porfirias cutáneas con fotosensibilidad y fragilidad cutánea. Además, el antecedente de uso de anticonceptivos orales es un factor de riesgo conocido para porfiria cutánea tarda, ya que los estrógenos pueden precipitar la enfermedad en personas susceptibles.[1-2] La porfiria cutánea tarda es la forma más frecuente de porfiria y se manifiesta principalmente con lesiones ampollares, erosiones y cicatrices en áreas expuestas al sol, sin síntomas neuroviscerales agudos.[1-3]

Porfiria aguda intermitente y déficit de ácido aminolevulínico deshidratasa se caracterizan por crisis neuroviscerales (dolor abdominal, neuropatía, alteraciones psiquiátricas) pero no presentan lesiones cutáneas fotosensibles.[2-4] Porfiria variegata y coproporfiria hereditaria pueden cursar con síntomas mixtos (neuroviscerales y cutáneos), pero la porfiria variegata es menos frecuente y suele asociarse a antecedentes familiares o a población específica (Sudáfrica).[3][5] La coproporfiria hereditaria rara vez produce lesiones cutáneas.[3]

En resumen, la combinación de lesiones cutáneas fotosensibles, fragilidad ante traumatismos mínimos, relación con anticonceptivos orales y ausencia de síntomas neuroviscerales agudos apunta a porfiria cutánea tarda como el diagnóstico más probable.

1.

Porphyria Cutanea Tarda: A Unique Iron-Related Disorder.

Hematology. American Society of Hematology. Education Program. 2024. Leaf RK, Dickey AK.

2.

Porphyria.

The New England Journal of Medicine. 2017. Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL.

3.

Porphyrias.

Lancet. 2010. Puy H, Gouya L, Deybach JC.

4.

AGA Clinical Practice Update on Diagnosis and Management of Acute Hepatic Porphyrias: Expert Review.

Gastroenterology. 2023. Wang B, Bonkovsky HL, Lim JK, Balwani M.Guideline

5.

Variegate Porphyria.

GeneReviews® [Internet]. 2019. Singal AK, Anderson KE